Jak przeczytamy w bardzo skromnym artykule polskiej Wikipedii jest to genetyczna choroba plamki żółtej, czyli centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za wyraźne widzenie – spowodowana mutacją genu dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, czyli chora osoba otrzymała po jednym z chorych genów od swoich rodziców, którzy mogli być jedynie nosicielami nieprawidłowego genu.
Bardzo klarowne zobrazowanie choroby można zobaczyć w filmie na youtube. W chorobie Stargadta, uszkodzone białka w fotoreceptorach powodują nagromadzenie lipofuscyny w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE – Retinal pigment epithelium), który odpowiada za odżywienie fotoreceptorów. Lipofuscyna składa się z bardzo toksycznych składników w związku z czym powoduje ich niszczenie co sprawia, że po pewnym czasie komórki te zaczynają się kurczyć i obumierają. Wraz z komórkami nabłonka barwnikowego obumierają również niedostatecznie odżywione fotoroceptory, co w konsekwencji prowadzi do utraty wzroku w obszarze centralnego widzenia.